Des maladies pas si rares… 3 millions de Français vivent avec l’une des 6000 maladies rares identifiées dont beaucoup sont « ultra-rares ». En quoi les maladies rares sont différentes des autres ?
Origine génétique pour 72 % des maladies rares
Le 28 ou 29 février est la journée mondiale des maladies rares. Elles concernent entre 18 et 30 millions d’Européens et 263 à 446 millions de personnes dans le monde, soit 3,5 à 5,9 % de la population mondiale. «Environ 72 % sont d’origine génétique et 70 % apparaissent dès l’enfance», précise l’Inserm dans son dossier consacré.
4 ans pour avoir le diagnostic
Un quart des personnes atteintes d’une maladie rare patiente jusqu’à 4 ans pour avoir un diagnostic. Pour mieux identifier ces maladies, des centres de référence de maladies rares qui rassemblent une équipe hospitalière hautement spécialisée. On recense 473 centres de référence en France.
Pas de traitement pour les 95% des patients
Parmi les 3 millions de Français atteints de maladies rares, 95% n’ont pas de traitement curatif. Pour certaines maladies, il existe des candidats médicaments mais les financements manquent pour les diffuser aux malades.
L’innovation française dans les futurs traitements
«Ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients», constate l’Inserm. Toutefois, le temps de recherche, puis les essais cliniques avant l’autorisation de mise sur le marché du traitement par l’Agence du médicament prend beaucoup de temps : une dizaine d’années. Un temps que n’ont pas tous les malades…